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三代試管嬰兒技術NGS技術怎么樣?

【三代試管嬰兒技術NGS技術怎么樣?】隨著醫學的不斷發展和進步,三代試管嬰兒發展了很多先進成熟的技術,解決了很多基因遺傳的問題。那么三代試管嬰兒技術NGS技術怎么樣?今天就來給大家講講。


三代試管嬰兒技術NGS技術,全稱基因測序技術(“Next-generation" sequencing technology),又叫高通量測序技術,是新一代的PGS基因篩查技術的升級技術,可以達到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的,可對超過400余單基因遺傳病進行檢測和阻斷。

從整體來說,這項三代試管嬰兒技術NGS技術具有通量大、費時短、精確度高和信息量豐富等優點,使試管嬰兒專家可以在短時間內對基因進行精確定位,對于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。


1、靶向基因組測序

(1)對象:針對已知病因的遺傳疾病設計合適的芯片。

(2)優點:具有較高的測序深度、較低的檢測成本,適合于復雜性遺傳疾病的臨床診斷。

(3)缺點:當實際需要檢測的基因數小于芯片中包含的基因數量時,會導致資源浪費和檢測成本升高。

2、外顯子組或全基因組測序

(1)對象:針對未知病因的疾病。

(2)優點:能夠發現新的致病基因。

(3)缺點:測序成本相對較高。





1、測序成本低,所需樣本量少。

2、精確率超過99%,可篩查的范圍更廣泛。

3、加強檢測結構異常,如染色體缺失或重復。

4、可以在更短的時間內篩查24條染色體或人類全基因組測序。

5、更好的檢測能力,如一個胚胎可能有不同的結果(有細胞嵌合體)。

6、更大程度地降低遺傳相關的疾病發生率,減少出生缺陷胎兒,還可以實現對疾病的預測、預防、預警等。


目前做三代試管嬰兒比較出色的國家是美國和泰國,而泰國費用合理,性價比高,其中具有先進技術、專業性強、成功率高的泰國三代試管嬰兒醫院有泰國NIC醫院等。

三代試管嬰兒技術NGS技術怎么樣?



其中泰國NIC醫院還擁有單基因病檢測技術(PGT-M技術)、基因檢測技術(ERA技術)、精子可視化技術(Halosperm技術)、優選精子分離技術(Macs技術)、高端單精子注射技術(Spindle view技術)等先進技術,近年來備受青睞。


1、PGD技術

PGD即胚胎植入前的基因診斷,可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變,如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥等。

2、PGS技術

PGS即胚胎植入前遺傳學篩查,檢測出早期胚胎的染色體是否有缺失,提高活產率、降低不良妊娠率、提高妊娠成功率、預防染色體綜合征。

3、SNPS技術

SNPS即單核苷酸多態性分析,能夠檢測出全部24種染色體的情況,且檢測結果準確率很高,還可以同時檢測出胚胎細胞的強度差異和等位基因比例,可用于檢測24種染色體的非整倍體篩查、載體易位或反轉,以及單基因疾病。

4、FISH技術

FISH即熒光原位雜交,用于評估染色體異常數值,只能對13(一三綜合癥)、18(愛德華綜合癥)、21(唐氏綜合癥)、X(杜氏肌營養不良癥)、Y(急性髓性系白血病)這5種染色體進行準確評估,用于防止各種遺傳性疾病,保障了胚胎的質量。

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